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L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE E LE NUOVE TERAPIE

Sede: Aula del Rettorato

La necessità di rendere noto a determinate categorie di medici, in particolare MMG, Pediatri, Neurologi non interessati in particolar modo alle patologie neuromuscolari, Cardiologi e Pneumologi, l’attuale disponibilità di trattamenti efficaci per alcune malattie neuromuscolari: alcune molto efficaci ed in grado di modificarne la storia naturale (SMA, Malattia di Pompe), altre uniche ed in grado di migliorarne il decorso (DMD e Neuropatia amiloidosica familiare). Per tale motivo la diagnosi di tali condizioni è divenuta recentemente non più “evitabile” e la precocità della stessa uno scopo importante dell’attività medica, vista la variabile efficacia in relazione all’inizio della terapia. Per tale motivo in diverse regioni italiane è già in atto un programma di screening neonatale per alcune di tali condizioni e per tale motivo sono state messe a punto tecniche diagnostiche innovative e di facile accesso (DBS).

Chieti, 23 novembre 2019

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