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How to diagnose difficult white matter disorders

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SNO Approfondimenti

A cura di:
Marta Melis, Valeria Piras, Valentina Oppo, Luigi Cocco, Giuseppe Fenu (SC di Neurologia e Stroke Unit, Dipartimento di Neuroscienze, Azienda Ospedaliera “Brotzu”, Cagliari)
Bruno Del Sette (Unità di radiologia interventistica, Ospedale Maggiore di Novara)
Erika Erriu (U.O. di Neurochirurgia, Azienda Ospedaliera “G. Brotzu, Cagliari)

Nella pratica clinica quotidiana si incontrano comunemente quadri complessi e rari di alterazione della sostanza bianca associati a sintomatologia neurologica variabile oppure, talvolta, come riscontro occasionale in pazienti pauci-sintomatici o asintomatici.
L’iter diagnostico di tali casi clinici prevede un approccio che necessita di un’attenta valutazione e integrazione delle diverse caratteristiche cliniche, neuroradiologiche e laboratoristiche.
In questa review apparsa recentemente su BMJ-Practical Neurology viene proposto, a partire dall’esperienza del gruppo multidisciplinare per le leucodistrofie dell’adulto del Queen Square di Londra, un iter diagnostico centrato sulla necessità primaria di diagnosticare precocemente all’interno di tale ambito le forme le forme suscettibili di trattamento attraverso una classificazione in forme infettive/infiammatorie, metaboliche e genetiche.

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